Kalıtsal Hastalıklar Kontrol Edilebilir

Çünkü kalıcı sakatlıkları doğuran bir durum da bu ilk müdahaleler sırasında verilmesi gereken bazı hizmetlerin zamanında, etkin ve yeterli şekilde verilmemesidir.

Bu hizmetler arasında önemli bir bölüm "esenlendirme" ya da "rehabilitasyon" hizmetleri adını alır. Çağdaş ve bilimsel yaklaşım bu tür tıbbi uygulamaların olabildiğince en erken dönemde başlaması gerektiğini ortaya koyar.

Örneğin bir kazadan sonra kırılan bir uzva yapılan acil müdahale, gerekli tıbbi tedavi ve bakım mutlaka ilgili uzva yapılan rehabilitasyon desteğiyle birlikte olmalıdır. Dahası bu destek o kırık kendisini tamir ettikten sonra da o uzvu çalıştıran kaslar kaza ve yaralanma öncesi haline gelene kadar sürdürülmelidir. Sokaktaki bir çok insanın "sakat" kalması bunun yeterince doğru ve zamanında yapılmaması yüzündendir.

* * *

Rehabilitasyon ve esenlendirme göreviyle yükümlü merkez ve kurumların sayılarının yeterli olmaması, bu alanda uğraş veren sağlık görevlilerinin ülkenin her yerine ve toplumun her bireyinin eşit yararlanacağı bir şekilde dağılmamış olması, bu noktadaki sorunların temel nedenlerin başında gelmektedir.

Dolayısıyla "sağlık hizmetine ulaşma ve yararlanma hakkı" yalnız genel sağlık hizmetleriyle sınırlı olamaz. Bu hakkın gerçekten varolması için "kişinin gereksindiği hizmetlere ulaşabilmesi ve yararlanabilmesi" gereklidir. Hakkın gereğinin eksik uygulanması da başlı başına "hak ihlâli"dir.

Herhangi bir sağlık sorununun yalnız o andaki yaşamsal işlevler açısından değil, yaşamın sonraki dönemlerinde ortaya çıkaracağı olumsuzluklar açısından da değerlendirilmesi ve gerekli işlemlerin yapılması da sağlık hakkının bir gereği olarak kabul edilmelidir. Bu özellikle "sakatlık"ları önlemek bakımından çok önemli bir "hak" sayılmalıdır.

Bunların yeterince bilinmemesinden kaynaklanan yanlış ya da eksik uygulamalar yüzünden görülen sakatlıklar da hiç de az değildir. Her ikisi de sağlık hizmetine ulaşma ve yararlanma hakkının ihlâli sonucu oluşan sakatlıklar arasında kabul edilmeli, bunların çözümü için özel çabalar gösterilmelidir.

Özel Merkezler ve Hizmetleri

Bilgi ve deneyim eksikliği her zaman her koşulda olumsuzluklar ortaya çıkmadan önce tamamlanabilir. Bunun yolu bu bilgi ve eksikliğinin öncelikle ortaya konulması ve fark edilmesi, sonra da onu tamamlayacak olanak ve koşullara sahip olunmasıdır. Bunlardan birisi de yine "sakatlıklar"ın önlenmesi bakımından önemli olan ve gerekli hizmetleri veren "kalıtsal hastalıklarla ilgili merkezler"dir.

Bu noktada da kalıtsal hastalıkların araştırılması bakımından yükümlülük öncelikle bireyin olmakla birlikte aynı zamanda sağlıkçınındır da.

Bizim ülkemizde gebelik ve doğumlara bakıldığında hâlâ bunun büyük bir bölümünün hekim ve sağlık kuruluşu gözetiminde gerçekleşmediği göze çarpmaktadır. Bunun doğrudan yarattığı sağlık sorunlarının büyük bir bölümünde kalıcı sakatlıklar, anne ve bebeğin kaybı söz konusu olabilmektedir.

Bu bağlamda örneğin aileden kalıtsal olarak geçen bazı hastalıkların bile uygun yöntemlerle sakatlığa yol açmayacak durumda muhafazası sağlanabilir. Bu hastalıkların ayrıntılarına girmeden yalnız bilimsel adlarıyla bunları sıralayacak olursak; Huntington koresi, Nörofibromatozis, Polikistik böbrek, Kalıtsal körlük, Kalıtsal sağırlık, Kromozom bozuklukları hastalıkları (Down sendromu, Turner sendromu, Klinefelter sendromu), Myotonik distrofi, Akondroplazi, Marfan sendromu, Kistik fibroz, Fenilketonüri hastalığı, Adrenogenital sendrom, Nörojen kas atrofisi, Orak hücreli anemi, Duchene tipi kas atrofisi, Hemofili, diyabet bu kalıtsal hastalıklar arasında sayılabilir.

* * *

Bunlarda önce durumun öngörülmesi (koruyucu sağlık hizmetlerine ulaşma hakkı), nedenlerle hazırlayıcı etkenlerin ortaya konulması ve bunların araştırılıp doğrulanması (tanı ve tedavi hizmetlerine ulaşma ve yararlanma hakkı), sonra kişilerin bilgilendirilmesi ve gerekli danışmanlık hizmetlerinin verilmesi (bilgilenme hakkı ve aydınlatılmış onam hakkı), eğer çözümlenemeyen bir durum söz konusu ise sakatlığa yol açma olasılığıyla ilgili bilgilendirmelerin yapılarak, aile ve taraflara gerekli olan tutumun anlatılması ve istekleriyle ilgili çözümlerin ve seçeneklerin onlarla birlikte bulunulması (tedaviyi kabul ve reddetme hakkı) sağlanabilir.

Kan ve doku uyuşmazlığına bağlı ortaya çıkacak sorunlar dahil olmak üzere tüm "kalıtsal hastalıkların" ortaya konulması ve kişiler açısından söz konusu risklerin saptanması ve aileye ve kişilere söylenmesi, akraba ve soyun yakın bireyleri arasındaki evliliklerin önlenmesi bu kapsam içinde görevler, bunlara maruz kalmamak da insanların hakları arasında sayılmalıdır.

* * *

Bu hizmetlerin tümü "sağlık hakkı" ve "hasta hakları" olarak insanların temel hakları arasında sayılmalıdır.

Bu hakların tümünün sorumluluğu ve yerine getirilmesiyle ilgili görev ve yükümlülükler ise, sağlık sisteminin oluşturan ve onun hizmet görmesini sağlayan sağlık çalışanlarınındır. Toplumun ve onu oluşturan bireylerin sorumluluğu ise bunların varlığını ve hizmet sunar durumda olduğunu sağlamak üzere denetim ve talep hakkı ve görevidir. (MS/BB)